Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
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- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
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Am Schwarzenberg 15
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0931 20146301
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig